Ektrodaktilija, ektodermalna displazija, sindrom rascjep usne i nepca (eec-sindrom)

Sinonim: EEC sindrom.

Sindrom su prvi put izolirali 1970. R. A. Rudiger i sur.

Minimalni dijagnostički znakovi: ektrodaktilija, znakovi ektodermalne displazije, rascjep usne i nepca (ponekad samo usne).

Kliničke karakteristike

S ovim sindromom, poraz ruku i nogu varira od djelomičnog sindikatnog do ektrodaktičnog s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Teška ektrodaktija svih udova je rijetka. Postoji jedan ili obostrani rascjep usne i nepca.

Manifestacija ektodermalne displazije uključuje: laganu, rijetku, tanku kosu, rijetke obrve i trepavice, suhu kožu, umjerenu hipoplaziju noktiju, mikrodonciju ili parcijalnu adontiju, nepravilne trajne i uporne mliječne zube, hipoplaziju cakline, višestruki karijes, hipoplaziju cakline, stenozu suzeni kanali.

Funkcija žlijezda slinovnica i znojnica nije narušena. Osim toga, tu su fotofobija, blefarofimoza, telekanat, hipoplazija gornje čeljusti, višestruki pigmentirani nevus, jednostrana ageneza bubrega, hidrofuter, hidronefroza, udvostručenje zdjelice i uretera.

U rijetkim slučajevima, također se nalaze hipospadija, kriptorhizam, analna atrezija, preponska kila i gluhoća u vodljivom tipu. Mentalni razvoj pacijenata obično je normalan. Fizički razvoj stoji iza norme.

Učestalost populacije je nepoznata.

Odnos spola - M1: G1.

Vrsta nasljeđivanja - većina opisanih slučajeva je sporadična. Pretpostavlja se da je sindrom autosomno dominantan

Vrsta nasljeđivanja, iako ne isključuje genetsku heterogenost tog stanja s postojanjem recesivno naslijeđenih oblika.

Diferencijalna dijagnoza: rascjep usne i nepca, ektodermalna displazija i sindaktilija, ektodermalna displazija Rapta-Hodgkinova, Robertsovog sindroma.

Izvor: S.I. Kozlova, N.S.Demikova “Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje”, Moskva 2007.

znakovi ektodermalne displazije, ektrodaktilije, rascjep usne i nepca (ponekad samo usne)

objavljeno dana 25.06.2011. 23:19
ažurirano 25.06.2011
- Nasljedni sindromi

Sindrom pokazuje što je to

Sindrom kelatnog deformiteta ruku i nogu, opstrukcije suznog-nosnog kanala i rascjep usne-nepca vjerojatno su najprije opisali Eckoldt i Martens.
Klinički podaci. Podaci o inspekciji. Kombinacija ektrodaktilije i rascjepa usne i / ili nepca je zapanjujuća. Rascjepa usana - nepca, najčešće bilateralna, opisana je u gotovo 60% slučajeva. Često postoji mali broj zuba ili čak njihova potpuna odsutnost. Često krunice stožastih zuba (Rudiger i sur., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).

Sluznice su suhe i sklone kandidozi (Pashayan et al.).
Mišićno-koštani sustav. Deformitet celijakije (ektrodaktilija) obično obuhvaća sve četiri udove, ali je neuobičajeno promjenjiv u daljnjoj manifestaciji među članovima jedne obitelji. Ponekad postoje sindikatno meka tkiva različite težine, osobito na nogama.

Organ gledanja. U većini slučajeva nedostaje suza. Ovaj defekt je kombiniran s kidanjem, blefaritisom, dakryocistitisom, keratokonjunktivitisom i fotofobijom (Cockayne, Bixler i sur., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Mogu se pojaviti rijetke obrve i trepavice.

Kožu. U nekoliko slučajeva zabilježene su albinoidne promjene na koži i kosi. Kosa na glavi, obrve i trepavice su rijetki (Ahrens, Rudiger et al., Bixler i sur., Pashayan i sur.). Smanjen je broj žlijezda lojnica i znojnica (Pashayan et al.). Mogu se opažati hipoplastični nokti (Bixler et al., Beckerman).

Živčani sustav Mikrocefalija i / ili mentalna retardacija opisana je u gotovo 20% slučajeva (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler i sur., Brill et al.).

Genitourinarni sustav. U gotovo 20% slučajeva uočeni su poremećaji formiranja bubrega i uretera (odsustvo bubrega, hidronefroze, hidrouretera) (Walker, Clodius, Maisels, Brill i sur., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).

Organ sluha. Gluhoća je relativno nestabilna komponenta ovog sindroma. Wildervanck je opisao neurosenzornu gluhoću u rasponu od 40 do 100 dB kod braće s ovim sindromom. Meller i Birch-Jensen izvijestili su o gluhim i nijemim pacijentima, ali nisu kvalificirali gluhoću. Kellner i drugi autori (Hillman, Eraser, Bixler i dr.) Također su zabilježili gubitak sluha.

Nesigurno provodljiva gluhoća zabilježili su Patterson i Stevenson, Robinson i dr., Beckerman i Pashayan i drugi Ernest i Pullon opisali su blagu i umjerenu gluhoću u 2 od 3 siba. a Bvstrom i sur. prijavili su umjerenu provodnu gluhoću. Također smo vidjeli pacijente s umjerenim vodljivim gubitkom sluha. Robinson i sur. kod jednog pacijenta nakon tympanotomy otkriveno je odsustvo stremena i dijela nakovnja. Bystrom i sur. primijetio je odsutnost čekića.

Robinson i sur. opisao je nepravilnu ušnu školu. Bcrndorfer je otkrio odsutnost ušne školjke i oštećenje unutarnjeg uha. Progutajte s al. opisuje umjereno niskofrekventnu vodljivu gluhoću. Vestibularni sustav. Kalorijski vestibularni test proveden na jednom pacijentu pokazao je značajnu inhibiciju vestibularne reakcije i blagi nistagmus kao odgovor na uzorkovanje hladne vode (Wildervanck).

Laboratorijski podaci. Rendgenske snimke. Radiografske snimke ruku i nogu pokazale su različitu odsutnost aksijalnih ili para-aksijalnih falanga, kao i kosti metakarpusa i metatarzusa. Nisu zabilježene druge abnormalnosti kostiju.

Nasljeđe. Iako je većina slučajeva sporadična, postoje bolesni braća i sestre sa zdravim roditeljima (Walker, Clodius, Ahrens), u nekoliko slučajeva bolest se prenosila s roditelja na jednu ili više djece (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser). Robinson i sur.). Čini se da je sindrom naslijeđen prema autosomskom tipu niske penetracije i vrlo varijabilnoj ekspresivnosti. Primarno oštećenje jednog ili drugog spola nije uočeno.

Dijagnoza. Deformitet celijakije obično se javlja kao izolirani, autosomalno dominantni razvojni poremećaj. Iako se opstrukcija suznog nazalnog kanala javlja u općoj pedijatrijskoj populaciji s učestalošću od 1 do 6%, ovaj se defekt nalazi u gotovo 10% slučajeva u populaciji djece s cijepanjem usne i / ili nepca. Reed s al. opisala je majku i kćer s ektrodaktilijom, začepljenje suznog kanala, rano sijedanje kose, s naboranom dlakom (pili torti) i subtotalnom alopecijom, kao i s atrofičnim pigmentnim mrljama na površinama tijela ekstenzora.

Liječenje. Slušna pomagala mogu pomoći kod gubitka sluha. Rascjep usne ili nepca treba ispraviti plastičnom kirurgijom. U slučaju opstrukcije donje točke suze, možete umetnuti plastičnu cijev za uklanjanje suza (Beckerman). Ectrodactyly značajno varira u obliku i stupnju. Ruke i noge su obično prilično sposobne za obavljanje svoje funkcije. U nekim slučajevima, u kozmetičke svrhe, možete napraviti kiruršku korekciju.

Prognoza. Čini se da gubitak sluha napreduje. Nema sumnje da se pacijenti dobro prilagođavaju deformitetima ekstremiteta.

Zaključci. Karakteristike ovog sindroma uključuju: 1) autosomno dominantno nasljeđivanje s nepotpunim prodiranjem i različitom ekspresivnošću; 2) deformacije ruku i nogu, koje se sastoje u odsustvu falanga, metakarpalnim i metatarzalnim kostima, a štoviše, sindaktilitet nekoliko preostalih prstiju; 3) odsustvo suznog otvora; 4) ponekad cijepanje usana - nebo; 5) ponekad albinoidne promjene na koži i kosi; 6) mješovita gluhoća, često provodljiva; 7) inhibicija vestibularne funkcije.

Sindrom pokazuje što je to

K LI N I CH E S K I E S I N D E O U S

E - ektrodaktilija (engleski); ektrodaktilnost (kongenitalno odsustvo jednog ili više prstiju ili nožnih prstiju);

E - ektodermalna displazija (engleski); ektodermalna displazija;

C - rascjep usne - nepca (engleski); podjela usana i nebo.

EEC s. - kombinacija nasljednih anomalija (autosomno dominantno nasljeđivanje): ektrodaktilija ruku i (ili) nogu, keratitis, anodoncija; rascjep usne i gornjeg nepca.

EEC - Eisenmenger

EEC sindrom

E - ektrodaktilija (engleski); ektrodaktilnost (kongenitalno odsustvo jednog ili više prstiju ili nožnih prstiju); E - ektodermalna displazija (engleski); ektodermalna displazija; C - rascjep usne-nepca (engleski); podjela usana i nebo.

EEC s. - kombinacija nasljednih anomalija (autosomno dominantno nasljeđivanje): ektrodaktilija ruku i (ili) nogu, keratitis, anodoncija; rascjep usne i gornjeg nepca.

Ehlers-Danlosov sindrom

Chernogubov sindrom, Danlosov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlosov sindrom, fibrodisplazija elastica, fibrodisplazija elastica generalisata, distrofija mezodermalis kongenita, cutis hyperelastica, mezenhimatoza.

Ehlers Edvard (1863-1937), danski dermatolog; Danlos Henri Alexandre (1844–1912), francuski liječnik.

Ehlers-Danlos c. - nasljedna mezenhimska displazija s manifestacijama u kožnom i mišićno-koštanom sustavu: hiperelastična i tankožuta koža, hiperpigmentacija, rekurentni hematomi, slabi razvoj potkožnog masnog sloja; pretjerana pokretljivost zglobova, česte subluksacije i dislokacije, mišićna hipotenzija; često epikant, skolioza, sindaktilija, bronhiektazija, kao i oslabljena inteligencija.

Postoji pet oblika:

  • I - izraženi simptomi;
  • II - manje teški simptomi;
  • III - u simptomatologiji koja prevladava prekomjernu pokretljivost zglobova;
  • IV - dominiraju rekurentni hematomi;
  • V - oblik s prevladavajućom hiperelastičnosti kože.

Prva četiri oblika karakteriziraju autosomno dominantno nasljeđivanje, a peto - recesivno, povezano s X kromosomom; Kliničke manifestacije potonjeg oblika posljedica su nedostatka lizil oksidaze, koja katalizira oksidacijsku deaminaciju lizina i hidroksilizina.

Eisenmenger sindrom, Eisenmenger complexus

Eisenmenger Viktor (1864-1932), austrijski liječnik.

Eisenmenger s. - kombinacija kongenitalnih anomalija srca i krvnih žila: visoko locirani ventrikularni septalni defekt, izmještanje aorte na desno, hipertrofija desne klijetke, normalna ili dilatirana plućna arterija. Patofiziološka osnova je prisutnost ventrikularnog septalnog defekta, desno-lijevog šanta i veliki otpor u plućnom krugu cirkulacije krvi. Klinički se očituje u prvim tjednima života; otežano disanje, poteškoće u hranjenju (odbijanje hrane), slab opći razvoj. U prvim godinama života ili kasnije razvijaju cijanozu, sklonost nepokretnosti (dijete često čučne), anginu, sinkopu; prsti u obliku bataka, policitemija.

EEC sindrom. Mogućnosti prenatalne dijagnostike i osobitosti medicinskog i genetskog savjetovanja

Ultrazvučni skener HS70

Točna i sigurna dijagnoza. Višenamjenski ultrazvučni sustav za istraživanja s stručnom dijagnostičkom točnošću.

uvod

EEC sindrom (ectrodactyly-ectodermal displazija-rascjep sindrom) je rijedak genetski sindrom, obično se očituje trijada znakova: lica pukotina, ectrodactyly udovi i znakovi ektodermalne displazije [1]. Postoje 2 tipa sindroma: EEC-1 i EEC-3. EEC-2 je također ranije opisan, ali danas se lokalizacija gena koji kodira EEC-2 smatra pogrešnim, te stoga ne postoji oblik EEC-2. Prvi tip karakterizira mutacija u 7. kromosomu u regiji 7q11.2-q21.3, treća - u većini slučajeva ima mutaciju gena Tp63 i druge nove, spontane mutacije na 3. kromosomu 3q27 [2]. U OMIM-u (svakodnevno ažurirani međunarodni klasifikator Online Mendelovog nasljeđivanja u čovjeka), gdje su danas poznati svi poznati fenotipovi i genotipovi ljudskih umjerenih (naslijeđenih) bolesti ljudi, ovi tipovi sindroma kodirani su različito: EEC-1 - 129900, i EEC-3 - 604292 [3].

EEC-sindrom je nasljedna patologija s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, koje karakterizira različita penetracija (manifestacija) i izražajnost (ozbiljnost) [1].

Prvi opis sindroma EEZ kao jedinice neovisnog sindroma odnosi se na 1969, kada je S.A. Temtamy i V.A. McKusick opisuje bolest kod djevojčice - s ektrodaktilijom obje ruke i jedne noge, s znakovima ektodermalne displazije s teškim keratitisom i rascjepom usne i nepca [4]. Godine 1970. po prvi put upućuje na R.A. Rudiger i sur. Predložena je dobro poznata kratica EEC [5]. Međutim, u literaturi postoje i ranije, nepovezane publikacije, kada su takve kombinacije malformacija i strukturnih značajki u djece i odraslih opisane bez kombiniranja manifestnih simptoma u zasebnu sindromsku nosologiju [6-8]. J. P. Fryns i sur. 1990. godine predloženo je da sindrom EEZ-a ne ukazuje uvijek na prisutnost sve tri komponente (rascjep lica, ektrodaktilija, ektodermalna displazija), opisujući obitelj u kojoj nije bilo rascjepa lica, ali postojale su dvije druge komponente s identičnim značajkama EEZ fenotipa lica [9]. Jedno od najvećih istraživanja sindroma EEC pripada N.M. Roelfsema i sur., Kada je analizirano 230 slučajeva ovog rijetkog sindroma opisanog u literaturi. Utvrđeni su različiti stupnjevi penetracije i izražajnosti u obiteljima opterećenim ovom patologijom. Po pojavljivanju, simptomi su bili podijeljeni kako slijedi: ektrodaktilija je nađena u 193 bolesnika (84%), ektodermalna displazija - u 178 (77%), rascjepi lica opisani su u 156 (68%) slučajeva, a anomalije suznog kanala - u 135 (59%) ). Urogenitalni su defekti zabilježeni u 52 bolesnika i provodni gubitak sluha u 33 slučaja [10].

Manifestni znakovi EEC sindroma (jezgra sindroma)

Ectrodactyly je rascjep šaka i / ili stopala bez odsutnosti jednog ili više središnjih prstiju, također poznatih kao "Splitska malformacija stopala" (SHFM). Često se izgled ruku i nogu uspoređuje s kandžama raka. Često se nalazi u kombinaciji sa sindaktilijom (spajanje prstiju).

Ektodermalna displazija očituje se strukturnim svojstvima svih derivata ektoderma. Promjene utječu na kosu, zube, nokte [11]. Kosa i trepavice takvih ljudi su tupi, rijetki i žilavi. Karakterizirani su abnormalnostima zuba, hipoplazijom zubne cakline, smanjenom pigmentacijom kose, kože, šarenice, što uzrokuje njihovu svijetlu boju. Često postoji i kombinacija sindroma s fotofobijom [1], opstrukcije nazolakrimalnog kanala [12] i provodnog gubitka sluha [13].

Ektodermalna displazija očituje se u odsutnosti znojnih žlijezda, koje karakterizira prisutnost hipohidrotinskog sindroma, što se očituje u jakoj suhoći i ljuštenju kože. Karakteristična manifestacija ovog sindroma je promukao, promukao glas zbog kršenja vlažnosti glasnica, zbog čega nisu potpuno zatvorene [14].

Oštećenje govora u bolesnika sa sindromom EEZ ima mnoge uzroke. Prvo, to je povezano s posljedicama prisutnosti rascjepa usne i / ili nepca i "hipernasalnog" govora, drugo, ispravna artikulacija može biti spriječena ne samo promjenom glasnica, već i patologijom zuba. Treće, zbog abnormalnosti slušnih koštica, gubitak sluha često napreduje, što dovodi do kognitivnih i govornih poremećaja.

Djeca s ovim sindromom obično imaju normalnu razinu inteligencije. Liječenje se temelji na korekciji defekata lica i udova. Znakovi ektodermalne displazije pojavljuju se u postnatalnom razdoblju [1]. Kongenitalne malformacije mokraćnog sustava u bolesnika s CEE sindromom javljaju se u više od polovice slučajeva. Među njima su opisani: megaureter, hidronefroza, ureterokela, aplazija bubrega, genitalne abnormalnosti, uretrovezični refluks s učestalim infekcijama mokraćnog sustava [12].

Prenatalna dijagnostika EEC sindroma

S obzirom na ozbiljnost manifestacija u EEC sindromu, prenatalna dijagnoza ove patologije je svakako moguća. Međutim, danas u svjetskoj literaturi postoji beznačajan broj publikacija posvećenih dijagnozi ovog rijetkog sindroma [15-17], što je očito povezano s rijetkostom te anomalije. U osnovi, vrijeme dijagnoze je 16-30 tjedana trudnoće. Veliku pomoć u dijagnostici ove patologije, s obzirom na izražene promjene fenotipa lica i udova, pruža nova 3D / 4D ultrazvučna tehnologija s tehnikama rekonstrukcije površine [16].

Prvi opis prenatalne dijagnoze sindroma datiran je 1993. i pripada M. Bronshteinu i R. Gershoniju, kada je korišten transvaginalni ultrazvučni pregled fetusa, rascjep usne i nepca i ektrodktilije otkriveni su u 14 tjednu trudnoće [17]. Jedinstvenost ove činjenice je da, možda po prvi put iz poznatih slučajeva dijagnosticiranja kongenitalnih anomalija, debi antenatalne detekcije defekta pripada prvo tromjesečje. Također je važno napomenuti da autori nisu samo opisali zasebno identificirane malformacije fetusa, već su također prenaturalno utvrdili nozologiju ovog stanja. Drugim riječima, dijagnoza nije zvučala kao "višestruke kongenitalne malformacije", kada je nemoguće govoriti o etiologiji bolesti, a time io mjerama specifične prevencije ove patologije u budućnosti u obitelji. Prenatalna dijagnostika napravljena je u potpunosti i apsolutno ispravno, što je posebno važno kod provođenja medicinskog i genetskog savjetovanja s oblikovanjem taktike adekvatnog reproduktivnog ponašanja obitelji u budućnosti.

Zbog beznačajnog broja publikacija posvećenih prenatalnoj dijagnostici ovog genetskog sindroma, predstavljamo niz vlastitih opažanja dijagnoze EEC sindroma u različitim razdobljima trudnoće, uključujući i tijekom prvog tromjesečja. Posebno razmotrite značajke medicinskog i genetskog savjetovanja u dijagnostici različitih oblika sindroma s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja kako biste razvili specifične mjere za prevenciju ove nasljedne bolesti.

Kliničko promatranje 1

Pacijent N. 24 godine. Prvo trudnoća. Žena i muž su somatski zdravi, brak nije povezan. Žalio se u Medicinskom i genetičkom odjelu MONIIAH-a u 21,4 tjedna trudnoće zbog sumnje na razvojne udove u fetusu. Identificirane su: ektrodaktilne ruke (sl. 1) i stopalo fetusa (sl. 2.). Od strukturnih značajki otkrivene su bilateralne pijeelektazije (sl. 3). Provedeno je medicinsko i genetsko savjetovanje. Obitelj je odlučila prekinuti ovu trudnoću zbog prisutnosti oštećenja udova. Utvrđeno je obdukcijsko ispitivanje CPD-a ekstremiteta, kao i dodatni rascjep nepca i znakovi ektodermalne displazije (hipertrofija desni, karakterističan fenotip lica). Konačna dijagnoza: "EEC sindrom, autosomno dominantan način nasljeđivanja." Mutacija de novo.

Ortopedska rehabilitacija djece i adolescenata s kongenitalnom bezubosti upotrebom materijala pamćenja oblika

Urođena odsutnost zuba posljedica je endogenih ili egzogenih pogrešaka u provedbi nasljednog programa morfogeneze zubnog tkiva. U povijesnom smislu, za označavanje ovog patološkog stanja upotrijebljena je različita terminologija: L. V. Ilina-Markosyan (1951) predložio je pojmove “istinita” i “lažna” adentija [15], V.Yu.Kurlyandsky (1957) uveo je pojmove “primarne” i "Secondary" edentia [20], D. A. Calvelis (1964) koristili su "hipodonciju" [16], A. I. Betelman (1965) - "adontia" [27], S. H. Aghajanyan (1986) - "Multiple adentia" [2], N.V. Kondarets (2001) - "hypolactodentia, oligolactodentia, anolactodentia, anodentia", itd. [5]. U inozemnoj literaturi pojavljuju se egzotični izrazi kao što su "ageneza", "apalazija zuba", "oligodontija", "anodontija", "nerazvijeni zubi" itd.

Najuspješniji princip sistematike ove patologije, prema našem mišljenju, predstavljen je u kliničkoj klasifikaciji koju je predložio N.V. Bondarets (2001) [5], prema kojoj je dijagnoza "hipodentije" postavljena u slučaju kongenitalnog odsutnosti šest ili manje zuba, dijagnoza "oligodentnosti" je više šest zuba (bez prisutnosti ili odsutnosti trećih trajnih kutnjaka), dijagnoza "pune adentije" - svi zubi. Svaka od dijagnoza može se postaviti za privremene i / ili trajne zube, gornju i / ili donju čeljust. Što se tiče terminologije, pojmovi "primarne" i "sekundarne" edentije, koje je predložio V. Y. Kurlyandsky (1957) [20], sada su čvrsto utemeljeni u široko rasprostranjenoj stomatološkoj praksi, koja nema smisla mijenjati se. Sukladno tome, smatramo da je svrhovitije prikazati klasifikaciju kongenitalne adentije kako slijedi (Tablica 1).

Tablica br. 1. Klinička klasifikacija kongenitalne adentije.

KONGENITALNA OTPORNOST ZUBA
6 ili manje zuba
Više od 6 zuba
Svi zubi

Privremeno puni primarni bezubi

Trajna puna primarna bezubost

Prevalencija prirođene adentije ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući stanje okoliša, zemljopisni položaj i razinu urbanizacije regije, itd. [34]. Prema R.M. Zvolinskoj (1966), na temelju preventivnih pregleda 24 000 djece u Kolomni, incidencija primarne adentije bila je 0,4% [12]. Slično istraživanje provedeno je u 63.747 djece u dobi od 3 do 16 godina koja su živjela u Moskvi Timiryazevsky i Frunzensky, u izvedbi Kh. A. Kalamkarova i sur. (1973), pokazali su da je prevalencija primarne adentije bila 0.9 ± 0.06% [35].

Godine 1991. T. V. Sharov i G. I. Rogozhnikov objavili su rezultate identificirane kongenitalne adentije među pregledanim 4.115 djece u dobi od 3 do 17 godina, koja su iznosila 3,71 ± 0,02%, dok je jedan zub nedostajao 33, 33 ± 4.58%, dva - u 21.36 ± 3.4%, tri - u 12.41 ± 2.66%, osam - u 18.95 ± 3.16%, dvadeset - u 7.84 ± 2,17%, dvadeset tri - od 5,81 ± 2,43%. U 71,89 ± 2,69% slučajeva, adentija nije bila praćena patologijom organa, dok je kod drugih bilo abnormalnosti u razvoju drugih organa ektodermalnog podrijetla i genetski determiniranih sistemskih bolesti (Christa-Siemens-Touraine, Papillon-Lefebvre, Stainton-Capdepona, retikulohistiocitoza, itd.)..) [41]. Učestalost pojave ove patologije među učenicima u dobi od 13-17 godina u Smolensku 2000. godine dijagnosticirana je u 2,03% od ukupnog broja (2557) opažanja. Izostanak drugih premolara (58,1 ± 4,2%) i gornjih lateralnih sjekutića (22,8 ± 3,6%), rjeđe - prvih pretkutnjaka (15,4 ± 3,1%) i donjih središnjih sjekutića (3) 7 ± 1.6%) [42].


Prevalencija prirođene adentije ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući ekološku situaciju, zemljopisni položaj i razinu urbanizacije regije, itd.
PJ Dhanrajani (2003) istaknuo je da je perzistentna primarna adentija pronađena u 5,5–6,5% somatske zdrave populacije, u žena 1,5 puta češće nego u muškaraca, s “teškim oblicima” adentije (nedostatak šest i više zuba, isključujući treće kutnjake) pojavilo se u 0,3% populacije. Privremena adentija utvrđena je u 0,1-0,9% slučajeva i bila je neovisna o spolu. Često nije bilo gornjih lateralnih sjekutića, donjeg i gornjeg drugog pretkutnjaka i donjih sjekutića. Rijetko se susreo odsustvo gornjih središnjih sjekutića, gornjih i donjih očnjaka, kao i prvih kutnjaka [10]. Na temelju proučavanja ortopantomograma koje je proveo S. Khadzhanyan (1984), utvrđeno je da se incidencija adentije pojedinih zuba može najtočnije odrediti samo rendgenskom metodom. Tako je analiza 1145 ortopantomograma pokazala da su bezubi pojedinačni zubi otkriveni u 21,5% bolesnika, od čega 53,6% u gornjoj i 46,4% u donjoj čeljusti. Često su odsutni drugi premolari (24%), lateralni sjekutići (18%). S parcijalnim i višestrukim bezubim privremenim zubima u zubaru se može održavati do 10 godina ili više u odnosu na dob fiziološke promjene. Drugi privremeni molari (36,3%), očnjaci (28,9%) i prvi privremeni kutnjaci (18,3%) ostaju najčešći [1].

N.V. Bondarets (1990) uočio je 1516 bolesnika s prirođenom djelomičnom odsutnošću zuba. Na temelju ortopantomografije čeljusti 16,88% imalo je primarnu bezubost, uključujući i privremene zube u 2,04% slučajeva [4]. U 39% slučajeva kongenitalna adentija bila je neovisna patologija, a kod 61,5% simptom različitih kongenitalnih nasljednih sindroma, uglavnom pripadnih širokoj kategoriji ektodermalne displazije [5].

Ektodermalna displazija je skupina rijetkih, naslijeđenih kongenitalnih malformacija, različito izraženih fenotipski i karakteriziranih zaustavljanjem razvoja, nerazvijenosti ili odstupanja od normalnog formiranja anatomskih struktura, organa i tkiva ektodermalnog porijekla.


Djeca s kongenitalnim nestalim zubima, u kombinaciji s poremećajima drugih anatomskih struktura ektodermalnog porijekla, su djeca s teškoćama u razvoju
Strukture formirane iz ektodermalnog zametnog sloja uključuju zube, epidermis i njegove derivate, živčani sustav i osjetila. Prema različitim procjenama u literaturi, učestalost rađanja djece s ovom patologijom varira od 1:10 000 do 1: 100 000 prema nekim autorima [83, 54, 55], u 1-7 slučajeva na 100 000 zdravih novorođenčadi prema izvješćima drugih. [79].

Bolest se javlja na svim kontinentima iu svim rasama svjetske populacije [65, 71, 72, 86, itd.], Može biti sporadična kod klinički zdravih roditelja [43, 45, 47, itd.] Ili se manifestira u obiteljskim oblicima, u uključujući u usko povezane brakove [64, 65, 72, itd.]. N. Freire-Maia i M. Pinheiro (1988) opisali su oko 120 varijanti ektodermalne displazije s različitim kombinacijama patologije organa-derivata ektodermalnog klicnog sloja [60]. Do danas su M. Priolo i C. Lagana (2001) klasificirali 170 kliničkih genetskih oblika ove bolesti [77].

U literaturi se navode glavni simptomi [3, 23, 24 i drugi], a pojedinačna klinička opažanja opisuju manje učestale manifestacije ekodermalne displazije, a to su:

  1. Hipoplazija znojnih žlijezda, koja dovodi do hipo-, rjeđe anhidroze (nema znojenja), narušene termoregulacije, razvoja hipertermije, pregrijavanja tijela i pojave groznice nejasne geneze.
  2. Hipotrihoza - kosa je oskudna, mršava, nalik pištolju, raste sporo, slabo pigmentirana, obrve i trepavice su kratke, rijetke ili potpuno odsutne.
  3. Alopecija - trajni ili privremeni, potpuni ili djelomični gubitak kose.
  4. Nastajanje zuba počinje u dobi od 1-3 godine, a slijed i vrijeme zuba su povrijeđeni [6, 41].
  5. Hipostentija, oligodentija [2, 4, itd.], U rijetkim slučajevima, potpuna temporalna i / ili trajna adentija [6, 7, 37, 75].
  6. Anomalija stožastog (spinalnog) oblika prednjih zuba, s oštrim krajem (očnjakom).
  7. Atipičan oblik žvakanja zuba, uz smanjen broj blagih brežuljaka i malih pukotina.
  8. Povreda okluzalnih kontakata denticije, smanjenje visine ugriza, nije neuobičajeno da su zubi pokretni zbog funkcionalnog preopterećenja.
  9. Diastema i tremé - zubi su razmaknuti u velikim intervalima.
  10. Uzda je gornje usne nisko pričvršćena, obrazi su izraženi, mali vestibul usne šupljine.
  11. Hipoplazija (nerazvijenost) alveolarnog procesa gornje čeljusti i alveolarni dio donje čeljusti u području nestalih zuba, njihov šiljast oblik.
  12. Radiografski - skraćivanje korijena zuba, širenje njihovih parodontnih pukotina, kondilarni procesi donje čeljusti spljošteni (spatulati).
  13. Hipoplazija mukoznih žlijezda usne šupljine [52], koja dovodi do hipozilacije, kserostomije (suha usta) i, kao rezultat, do grubog i hrapavog glasa.
  14. Predispozicija za kandidalni stomatitis.
  15. Cheilites.
  16. Displazija glave lica i cerebralne lubanje s karakterističnim "starčevim licem" - veliko čelo s istaknutim hrptovima čela i prednjim tuberkulama, potonulim nosom, malim sedlom s hipoplazijom krila, potonulim obrazima, punim okrenutim usnama s nejasnim crvenim rubom, velike deformirane školjke ( izbočen i usmjeren prema gore), postoji oblik "tanjurića" (s konkavnim srednjim trećim) oblika lica. Značajke lica mogu biti više ili manje izražene pa čak i gotovo odsutne [21].
  17. Tanku, suhu, nabranu kožu.
  18. U periorbitalnom području i oko usta, koža je posebno razrijeđena, pigmentirana, s malim borenjem s papusnim erupcijama koje stvaraju degenerativno modificirane lojne žlijezde.
  19. Hipoplazija suznih žlijezda, pacijenti plaču bez suza. Keratitis, konjuktivitis, blefaritis, fotofobija [47, 87].
  20. Rascjep gornje usne, alveolarni proces tvrdog i mekog nepca [17, 56, 66, itd.].
  21. Lezije noktiju (distrofija, hipoplazija, aplazija), paronihija [62, 68].
  22. Anomalije ruku i / ili stopala (syndactyly, ectrodactyly) [45, 63, 57, itd.].
  23. Hiperkeratoza dlana i tabana.
  24. Ekcem.
  25. Hipoplazija, rijetko izostanak mliječnih žlijezda i bradavica [7].
  26. Imunodeficijencija [44, 85].
  27. Hipoplazija mukoznih žlijezda dišnog i gastrointestinalnog trakta [54].
  28. Stalno stvaranje nazalnih sekreta u nazalnim prolazima [21].
  29. Visoka sklonost akutnim respiratornim bolestima, rinitisu, sinusitisu, krvarenju iz nosa, bronhitisu s astmatičnom komponentom [70, 84], bolestima probavnog sustava.
  30. Krvni testovi pokazuju niske vrijednosti hemoglobina (86 g / l), indikator boje (0,7), smanjenje frakcija albumina i povećanje gama frakcija, te smanjeni sadržaj Ca, P i Fe [25].
  31. Odgođeni psihosomatski razvoj, često smanjenje inteligencije na razinu marginalne mentalne retardacije, rijetko oligofrenija.
  32. Insularnost i socijalna dezorijentacija, nedostatak povjerenja u komunikaciju zbog neobičnog izgleda [21].
  33. Problemi s govorom zbog urođene adentije i konstantne nazalne kongestije [21].
  34. Problemi sa sluhom (gubitak sluha) zbog nakupljanja ušne masti u vanjskom slušnom kanalu [21].
  35. Opaciteta rožnice, visoka kratkovidost.

Različite kombinacije simptoma i ozbiljnost znakova patoloških promjena određuju nezavisne oblike bolesti, od kojih su glavni: Kristin sindrom - Siemens - Touraine, Clostoneov sindrom, Rapha - Hodgkinov sindrom, EEC sindrom.

Kristin sindrom - Siemens - Touraine

Bolest je 1848. opisao J. Thuraine. Sindrom se smatra rijetkom dermatološkom bolešću. Do sada, u domaćoj [3, 24, itd.] I inozemnoj literaturi [48, 49, itd.], Pojam "anhidrotska ektodermalna displazija" najčešće je korišten izraz za ovaj oblik bolesti. Krist je 1913. definirao ovu bolest kao “kongenitalni ektodermalni defekt”, Weech 1929., pod dojmom potiskivanja funkcije znojnih žlijezda, nazvanih “anhidrotska ektodermalna displazija”, Felsher je 1944. istaknuo da se čak iu najsloženijim kliničkim slučajevima dijagnosticira teška hipohidroza. ozbiljnost, a potpuna anhidroza kože gotovo nikada ne dolazi, pa je ispravnije koristiti izraz "hipohidroktna ektodermalna displazija" [73]. Istu terminologiju preferiraju domaći stomatolozi koji su duboko proučavali taj problem [5].

Minimalne dijagnostičke znakove karakterizira klasična trijada simptoma: privremena i / ili stalna hipo / oligo / potpuna adentija, hipo, rijetko anhidroza, hipotrihoza, kao i tipična dismorfogeneza (poremećaj u razvoju) osoba s gore opisanim karakterističnim znakovima.

Vrsta nasljeđivanja je X-vezana recesivna, u kojoj je patološki gen lokaliziran u kromosomu spola X, a kod žena ga potiskuje dominantni gen povezan s drugim X kromosomom. U tom smislu, klinički znakovi bolesti javljaju se samo kod muškaraca, kod žena koje su nositelji gena, vanjske manifestacije bolesti nisu prisutne [3, 24, itd.]. Međutim, rijetki su slučajevi potpunog simptomskog kompleksa bolesti kod žena [6, 37, 50]. U ovim kliničkim slučajevima tip nasljeđivanja je autosomno recesivan, u kojem se nasljeđivanje osobine javlja uz pomoć bilo kojeg para autosoma (nepolnih kromosoma), a ta se osobina očituje u homozigotnom stanju. U heterozigotnom stanju, kada recesivni gen sruši moć dominantnog gena, klinički dijagnosticiran kod žena su neki blagi simptomi - hipodoncija, anomalije u obliku i veličini pojedinih zuba.

Clostonov sindrom

Bolest je 1929. opisao H. Clouston [53]. Sinonim - hidrotička ektodermalna displazija

Posebne dijagnostičke značajke. Zubi, kosa i znojne žlijezde su manje pogođeni nego u prethodnom obliku bolesti. Hypodentia (obično utječe na donje sjekutiće, druge kutnjake i gornje očnjake). Lezije noktiju (distrofija, hipoplazija, aplazija) u kombinaciji s paronihijom. Smanjenje broja znojnih žlijezda (znoj i lojne žlijezde se ne mijenja). Hipotrihoza, alopecija je moguća do ukupnog broja. Ponekad hiperkeratoza na dlanu i tabani, hiperpigmentacija kože preko zglobova, bradavice, pazuha, pubis, strabizam (strabizam), katarakta, kratki rast, letargija [17, 62, 68, itd.].

Vrsta nasljeđivanja - put autosomnog nasljeđivanja opisao je H. Clouston (1929) [53], a autosomno dominantan način je prvi put identificirao Lowrey et al. (1966) u kanadskim obiteljima francuskog podrijetla [76], kasnije - Giansani J.S. i sur. (1974) [62]. Nasljeđivanje gena patologije događa se pomoću bilo kojeg autosoma. Klinički znakovi bolesti manifestiraju se kako u homozigotnom tako iu heterozigotnom stanju, tj. S punom penetracijom (uvijek i uopće).

Rapp - Hodgkinov sindrom

Bolest je 1968. opisao R. Rapp i W. Hodgkin [80]. Sinonim je hipohidrološka ektodermalna displazija s rascjepom usne, alveolarni proces, tvrdo i meko nepce.

Posebne dijagnostičke značajke. Hipohidroza, hipotrihoza, lezije noktiju (distrofija, hipoplazija, aplazija), privremena i / ili stalna hipo- i oligodentija u kombinaciji rascjepa usne, alveolarnog procesa, tvrdog i mekog nepca. Potopljen nos, uski nos, maksilarna mikrognatija, mala usta. Zabilježeni su hipogenitalizam i predispozicija za gnojni konjunktivitis i otitis media [17, 56, 66, itd.].

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna [17, 80].

EEC sindrom

Izabran kao samostalni sindrom 1970. R. kooperant. [82]. Sinonim - ektrodaktilija, ektodermalna displazija, sindrom rascjep usne i nepca. Ime EEC sindroma dano je prvim slovima engleskih izraza koji označavaju glavne kliničke značajke, ektrodaktilnost, ektodermalnu disliazu, rascjep usne.

Posebne dijagnostičke značajke. Anomalije šaka i stopala, od sindaktilnog (potpuna ili djelomična fuzija susjednih prstiju) do ektrodaktilije (aplazija središnjih dijelova šake / stopala s formiranjem oblika "kandže") u kombinaciji s rascjepom usne i nepca, češće (50%)
usne, često bilateralne. Pukotina jezika je moguća. Ectrodactyly može imati drugačiji karakter - od djelomičnog ili potpunog izostanka jednog ili više prstiju, do potpunog izostanka proksimalnih dijelova šaka i stopala (metakarpalnih i metatarzalnih kostiju) s formiranjem rascjepa. Izdvojite tipične i atipične oblike cijepanja šake i stopala. Tipični oblik prati ili aplazija središnjih dijelova šake i duboka pukotina koja dijeli četkicu na dva dijela (ruku sličnu kandžama), ili aplaziju prstiju i odgovarajuće metakarpalne kosti bez pukotine (monodaktilije). Kod atipičnog cijepanja nerazvijenih (rjeđe odsutnih) prosječnih komponenti šake i / ili stopala. Pukotina u ovom slučaju je plitka i izgleda kao širok interdigitalni jaz. Ektrodaktilije su jednostruke i bilateralne, na rukama i / ili nogama. Puna ektrodaktija svih udova je rijetka. Hipotrihoza i alopecija, umjerena hipoplazija noktiju, suha i hipopigmentacija kože, maksilarna mikrognatija, keratitis, konjuktivitis, fotofobija. Može se dogoditi da ne dođe do suza, vjerojatno zbog suženja nazalnog kanala. Atrezija parotidnih žlijezda slinovnica i odsutnost njihovog kanala. Suha usta i predispozicija sluznice usne šupljine na kandidijazu. Karakterizirani su višestrukim karijesom, hipoplazijom cakline, anomalijama oblika zuba, odgođenim zubima. Hipodontija - uglavnom odsutnost donjih stalnih sjekutića, drugi premolari i kutnjaci, rjeđe očnjaci. Oštećenje sluha (provodljiva gluhoća). Pigmentirani nevusi. Hidronefroza, udvostručenje zdjelice i uretera, bubrežna ageneza. Hipoplazija bradavica mliječnih žlijezda. Rijetko postoje hipospadija, kriptorhizam, anusna atresija. Mentalni razvoj je obično normalan, fizički razvoj zaostaje. Žene i muškarci podjednako su pogođeni [45, 57, 63 i drugima].

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s nepotpunom penetracijom i različitom ekspresivnošću, ali postoje recesivno naslijeđene forme [24].

Liječenje i rehabilitacija djece sa svim oblicima ektodermalne displazije treba biti sveobuhvatna i usklađena sukcesivno uz sudjelovanje specijalista različitih specijalnosti: pedijatar, ortodont, stomatolog-terapeut, ortopedski stomatolog, logoped, psiholog, neurolog, medicinska genetika, liječnik ORL, dermatolog, ako je potrebno anesteziolog i maksilofacijalni kirurg i drugi.

Na temelju dugogodišnjih kliničkih istraživanja i velikog broja opažanja, A. Clarke (1987) [54] formulirao je najopsežniji popis potrebnih medicinskih preporuka za te pacijente, koji su kasnije blago dopunjeni i prikazani u stilski russificiranim varijantama u djelima A. Kupietzkoga i M. Houpta (1995). [21] i N. V. Kondarets i Yu. M. Malygina (2002) [6]:

  1. Redovito pratite tjelesnu temperaturu i regulirajte je uz pomoć vlažnog hladnog brisanja, tuširanja, hladnog pića, klimatizacije u sobi, nošenja mokre odjeće, osobito tijekom vježbanja i sporta. Uzimajte antipiretske lijekove prema indikacijama.
  2. Promatranje i liječenje od strane oftalmologa u vezi s kratkovidnim ili kongenitalnim kataraktom jednog ili oba oka koje napreduju s dobi. Poželjno je napuniti nedostatak suza pomoću kapi za oči.
  3. Prevencija i liječenje infekcija uzrokovanih smanjenjem broja žlijezda u sluznicama respiratornog trakta i gastrointestinalnog trakta.
  4. Upotrijebite hidratiziranu hranu i umjetnu slinu, jer su inherentni problemi u 89% bolesnika s unosom hrane uzrokovani ne samo malim brojem zuba, nego i kserostomijom. Vruća i suha hrana otežava jelo.
  5. Potreba za korištenjem proteza.
  6. Liječenje popratnih bolesti, kao što je astma, otkriveno je u 46% bolesnika, ekcem i druge alergijske manifestacije svojstvene kod 78% bolesnika.
  7. Genetsko savjetovanje pruža potrebnu podršku obitelji i pružit će određenu jasnoću u daljnjem planiranju.
  8. Rana terapija remineralizacije i fluoridacija postojećih zuba kako bi se spriječio karijes.

Djeca s kongenitalnim nedostajućim zubima u kombinaciji s poremećajima drugih anatomskih struktura ektodermalne geneze smatraju se onesposobljenom za djecu. Potreba za ranom denticijom kod djece ove kategorije bolesnika omogućava poboljšanje izgleda i eliminaciju fonetskih poremećaja, osiguravajući zadovoljavajuću učinkovitost žvakanja, psihološku udobnost i socijalnu prilagodbu, istaknuli su mnogi autori [15, 19, 41, 49, 74 i dr.].

Istodobno, analiza domaće i inozemne literature sugerira da izvješća o djelotvornom ortopedskom liječenju oligodentije nisu brojna [18, 38, 42, 83], potpuna privremena i / ili trajna primarna adentija gornje i / ili donje čeljusti je rijetka; Zapažanja o uspješnim rezultatima stomatološke protetike prikazuju uglavnom adolescenti [61, 75], u rijetkim slučajevima djeca [6, 37, 39].

U posljednjem desetljeću, među domaćim [9, 13, 25, 40 i drugim] i stranim [46, 67, 81 i drugim] kliničarima, smatralo se da je jedina prihvatljiva učinkovita metoda za uklanjanje adentije u djece i adolescenata s ektodermalnom displazijom i višestrukim odsustvom zubi (posebice na donjoj čeljusti) je dentalna implantacija u prednjoj čeljusti i naknadna zubna protetika.


Liječenje i rehabilitacija djece u svim oblicima ektodermalne displazije treba biti sveobuhvatna i usklađena sukcesivno uz sudjelovanje stručnjaka iz različitih specijalnosti.
S. Yu Ivanov i sur. (2002) izvijestili su o liječenju i naknadnom šestomjesečnom praćenju četiri pacijenta u dobi od 8 do 16 godina s ektodermalnom anhidrotskom displazijom, višestrukom i potpunom adentijom gornje i donje čeljusti, od kojih je svaka u prednjoj mandibuli izvela zubnu implantaciju pomoću četiri spiralne intraosozne potpore 10 mm dugačak sustav "Liko" i naknadna protetska zubna protetika [13]. N. A. Samoilova (2003) objavio je klinički primjer rehabilitacije 5-godišnjeg bolesnika s višestrukim privremenim i stalnim zubima bez zuba, nakon čega je, u dobi od 18 godina, "ugradio" implantate u prednju mandibulu, ortodonciju, kao opciju i jedinstvena “stomatološka i socijalna rehabilitacija” [36].

Slična opažanja su opisali strani stručnjaci [46, 58, 59, itd.]. Zbog težine temeljne patologije i mlade dobi bolesnika, kao i zbog loših uvjeta za dentalnu implantaciju, djelotvornost rehabilitacijskih mjera u navedenim kliničkim situacijama ne može biti zadovoljavajuća [39, 51], treba uključiti uporabu malog broja i izbor intraosoznih nosača male duljine. A. D. Guckes i sur. (2002), analizirajući rezultate ortopedske rehabilitacije 51 bolesnika s tom patologijom, koji su dizajnirani pomoću zubnih implantata, prijavili su 27% kvarova već nakon razdoblja liječenja [78]. Na temelju navedenog, mobilna stomatološka protetika ostaje glavna metoda uklanjanja adentije u praksi protetske stomatologije djece i adolescenata.


Primjena u proizvodnji protetskih nadomjestaka legura plemenitih i plemenitih metala povećava učinkovitost tretmana poboljšanjem čvrstoće i funkcionalnih svojstava ortopedskih konstrukcija
Trenutačno je postignut značajan napredak u razvoju teorijskih i praktičnih pitanja protetske protetike s djelomičnim i potpunim bezubim. Postoje različite izvedbe odvojivih zubnih proteza izrađene od akrilatne plastike i metode njihove izrade, čiji se glavni nedostaci moraju uzeti u obzir: veća debljina podloge (2,5 mm ili više), koja zbog velike mase uzrokuje neugodnost za pacijenta i povećava period adaptacije; kršenje percepcije temperaturnih podražaja, budući da je osnova proteze izrađena od materijala slabe toplinske provodljivosti; nedostatak čvrstoće proteze zbog krhkosti plastike, kao rezultat smanjenog trajanja njegove uporabe; nedostatak biokompatibilnosti s tkivima tijela bazične plastike tijekom funkcioniranja proteze uzrokuje atrofiju protetskog sloja. Osim toga, značajna poroznost akrilne plastike pridonosi akumulaciji ostataka hrane, mikroorganizama i njihovih metaboličkih proizvoda, što mijenja biokemijski, mikroelementni sastav sline, narušava metaboličke procese u tkivima protetskog sloja i smanjuje higijenska svojstva proteza.

Primjena u proizvodnji protetskih nadomjestaka legura plemenitih i plemenitih metala povećava učinkovitost liječenja poboljšavajući snagu i funkcionalne karakteristike ortopedskih struktura.

Međutim, nedostatak biokompatibilnosti ovih materijala s tjelesnim tkivima tijekom funkcioniranja dovodi do neskladne interakcije proteze s protetskim krevetom, makroshifta na njegovoj površini, koncentracije traumatske napetosti u koštanim strukturama, otpuštanja potpornih zuba i progresije atrofije potpornih tkiva općenito [22]. Elektrokemijski procesi u usnoj šupljini dovode do otpuštanja metalnih iona u tekućinu, sluznicu, krv i limfu, što ima opće i lokalno kemotoksično i senzibilizirajuće djelovanje na tijelo mijenjajući enzimske sustave, ometajući metaboličke procese [8]. U tom smislu, razvoj ortopedskih struktura kako bi se uklonili ovi nedostaci, i dalje vrijedi.

Znanstvenoistraživački institut medicinskih materijala i implantata s formom memorije (Tomsk) stvorio je materijale s biokemijskom i biomehaničkom kompatibilnošću s tjelesnim tkivima, superelastičnim svojstvima i odsutnošću toksičnih učinaka na strukture ispod tkiva [26].

S obzirom na brojna pozitivna iskustva u primjeni ovih materijala u različitim granama praktične medicine, moguće je koristiti lijevanu zubnu leguru "Titanid" sa sličnim karakteristikama [28] (Registracijska potvrda Federalne službe za nadzor zdravlja i socijalnog razvoja br. FS 01012006 / 3796-06 iz 26. prosinca 2006. Potvrda o sukladnosti Gosstandart-a Rusije br. ROSS RU.AÂ79.VOZ433 od 26. ožujka 2007. godine) kao osnova ortopedske konstrukcije u kontaktu s tkivima protetske podrške U remontnoj stomatološkoj protetici u praksi protetske stomatologije djece i adolescenata.

Svrha rada

Poboljšanje učinkovitosti medicinske i društvene rehabilitacije pacijenata djece i adolescenata s privremenim i trajnim hipo-, oligo- i potpunim bezubim razvojem i primjenom novih tehnologija za izmjenjivu stomatološku protetiku pomoću materijala s memorijom oblika.

Materijali i metode

Rad se temelji na iskustvu ortopedske rehabilitacije 12 bolesnika u dobi od 3,5 do 16 godina, s primarnim privremenim i / ili trajnim hipo-, oligo- i potpunim adentijama i genetski određenim sistemskim bolestima.

Radi utvrđivanja dijagnoze, planiranja ortodontskog i ortopedskog liječenja, kliničkog pregleda, antropometrijskog mjerenja lica i glave, provedena je studija dijagnostičkih modela čeljusti, ortopantomografije, fotometrije.

Nakon preliminarnog ortodontskog tretmana, po potrebi, uklanjanje bezubog učinjeno je uz primjenu razvijene konstrukcije odvojive proteze koja se sastoji od dvoslojne baze i umjetnih zuba. Osnovni sloj, koji gleda na protetsku kutiju, izrađen je od zubne legure zubne slitine "Titanide", a sloj koji kompenzira visinu alveolara izrađen je od akrilne plastike [29]. Ortopedsko liječenje bolesnika s bezubim i nepovoljnim anatomskim i topografskim uvjetima (gornja čeljust drugog ili trećeg tipa prema Schroederovoj klasifikaciji s kosim oblikom vestibularnog alveolarnog procesa, donje čeljusti drugog ili četvrtog tipa prema Kelleru) zbog hipoplazije alveolarnog procesa i tijela čeljusti razvijen je od strane razvijatelja. šuplja proteza. Proteza se sastoji od dvoslojne baze, na strani protetskog sloja od titanova nikla, usne šupljine u projekciji alveolarnih procesa akrilne plastike i umjetnih zuba. U isto vrijeme, osnovni sloj titanova nikla napravljen je sa šupljim prostorom koji kompenzira visinu alveolara [31].

Protetska tehnologija

Pomoću pojedinih žlica, funkcionalni maksilarni i mandibularni otisci dobiveni su elastičnom elastičnom masom, a radni modeli izrađeni su od gipsa visoke čvrstoće. Označio granice baze proteze, umnožio radni model i napravio kopiju iz vatrostalne mase. Reprodukcija voska nikalid-titan dio baze je modelirana kompresijom modela s jednim slojem voska za kopčanje debljine 0,3 mm obloženog na bezubim područjima alveolarnog procesa. U kliničkim slučajevima karakteriziranim značajnom hipoplazijom alveolarnog dijela vilice, šuplja valiformna nadmorska visina kompenzirana je iz istog voska kako bi se kompenzirala visina alveolara. Na vrhu valjkastog uzvišenja formirana su 2 do 3 otvora promjera 5–7 mm za komunikaciju s šupljinom, a lukasti nosači od voska, debljine 0,3 mm, širine 3-5 mm, visine 2-2,5 mm i razmaka 5-10 mm jedan od drugog, povezujući plastične i metalne dijelove proteze.


Znanstvenoistraživački institut medicinskih materijala i implantata s memorijom oblika (Tomsk) stvorio je materijale s biokemijskom i biomehaničkom kompatibilnošću s tjelesnim tkivima, superelastičnim svojstvima i odsutnošću toksičnih učinaka na strukture tkiva ispod njega.
U projekciji prijelaza alveolarnog procesa u tijelo čeljusti, bazna stanica je modelirana kao traka širine do 2 mm, čime je osigurana dovoljna debljina ruba akrilne plastike i glatki prijelaz plastičnog dijela proteze u metalni dio, sprječavajući ozljedu jezika tijekom rada. Tada je stvoren sustav vrata i napravljen je kalup. Tikvica na vibrirajućem stolu je napunjena vatrostalnom masom i zadržana do potpunog skrućivanja, dok je masa tekla kroz rupu u poklopcu u šupljinu šupljeg prostora, ponavljajući svoj unutarnji reljef. Vosak je topio na 300 ° C 30 minuta, kalup je kalciniran do temperature od 950 ° C 30-40 minuta, nakon čega se temperatura povećavala na 1230-1250 ° C 20-30 sekundi, a legura titanidnog lijeva se topila. i rotira cijelu sistemsku posudu s posudom. Pod djelovanjem centrifugalne sile, rastaljeni metal je napunio tikvicu, pomažući da se dobije jednolika struktura za lijevanje zbog njezine ujednačene zbijenosti kroz volumen.

Nakon lijevanja, tikvica je ohlađena na sobnu temperaturu, lijevanje je uklonjeno iz tikvice, očišćeno u pješčaniku, smreke su odrezane. Tijelo nikalid-titan je podvrgnuto mehaničkoj obradi i kemijskom poliranju u mješavini dušične, fluorovodične kiseline i vode (omjer 4: 1: 4), nakon čega je uslijedila ugradnja u usnu šupljinu. Rupice na koturastoj visini bile su zatvorene titanskom folijom, a na strani spoja s plastičnim dijelom okvir je bio prekriven "Conalor" spojem, koji je onemogućio rendgenski prikaz metala kroz plastiku.

Okluzivni grebeni formirani su na nikal-titanovim bazama i određen je središnji omjer čeljusti [32]. Osnova maksilarne proteze okluzalnim valjkom je umetnuta u usnu šupljinu pacijenta i određen je položaj usana, čija je korekcija položaja izvršena dodavanjem ili uklanjanjem voska na vestibularnoj površini. Određena je visina valjka u prednjem dijelu, uzimajući u obzir udaljenost od donjeg ruba gornje usne do 1,0-1,5 mm.

Uz pomoć dvaju ravnala na ploči, formirana je protetska ravnina, u frontalnom dijelu paralelno zeničnoj liniji, u distalnom dijelu - nosnoj ravnini. Zatim odredite visinu donjeg dijela lica kada je položaj donje čeljusti u stanju fiziološkog odmora. Na licu pacijenta zabilježene su dvije točke: jedna je viša, a druga ispod oralne fisure. Udaljenost između točaka mjerena je pomoću posebno pripremljenog kompasa i pričvršćena na voštanu ploču.

Temelj mandibularne proteze okluzalnim valjkom postavljen je na gornju tako da kad su čeljusti zatvorene, udaljenost između označenih točaka odgovara fiziološkom odmoru. Uzduž perimetra, donji okluzalni valjak bio je postavljen identično kao gornji. Na valjke su postavljene tehničke linije za postavljanje prednjih zuba - srednja crta, linije očnjaka i osmijeha. Uklopljeni okluzalni valjci s nikal-titanovim bazama proteza su uklonjeni iz usne šupljine, okluzalne površine valjaka su grijane i prekrivene finim abrazivnim kvarcnim pijeskom.

Okluzalni valjci su ponovno uvedeni u usnu šupljinu pacijenta, različiti pokreti za žvakanje su provedeni posljednji, trljajući abrazivne okluzalne površine valjaka jedan prema drugome. Makro- i mikrokorost su izglađene, a struktura okluzalne površine prilagođena je prirodi kretanja mandibule i individualnim značajkama žvačnog aparata.

Provedena intraoralne snimanje mandibule gibanje pomoću zasebno proizvedeni funktsiografa se sastoji od dva elementa: opruge klina koji je pričvršćen na osnovu s propusni valjak maksilarnog proteze i snimanje debljine metalne ploče od 0.3 mm, obložena sa voskom, koji se može pričvrstiti na temelju čeljusti proteza okluzivne valjak, paralelno s okluzalnom ravninom tako da je točka dodira piska na sjecištu središnje sagitalne linije i linije koja prolazi kroz izrezali središnje pukotine u projekciji prvih trajnih kutnjaka donje čeljusti. Opružni klin bio je metalni rukavac, na čijem je gornjem kraju bio pričvrsni element namijenjen za pričvršćivanje, a iznutra - metalna šipka manjeg promjera, čiji je vanjski kraj bio šiljast, a na unutarnji kraj zalemljena opruga. Ovaj dizajn je omogućio stalan kontakt zatika s pločom za snimanje tijekom kretanja donje čeljusti.


Određivanje središnjeg omjera čeljusti, fiksacija središnje okluzije i formirani okluzalni valjci bili su izgled pojedinačne okluzijske ravnine, vodič za postavljanje umjetnih zuba.
Nakon grafičkog snimanja različitih pokreta donje čeljusti, na ploči za bilježenje određen je gotički kut, čiji je položaj na vrhu odgovarao središnjem omjeru čeljusti. Zatim je na površinu metalne ploče postavljena prozirna plastična ploča s rupom, poravnatom s gornjim kutom i osigurana voskom na rubovima.

Od pacijenta je ponovno zatraženo da zatvori usta tako da bi opružni klin upao u rupu plastične ploče. Okluzalni valjci su pričvršćeni na bočnim stranama s grijanim trakama, uklonjeni iz usne šupljine, preneseni na gipsane modele čeljusti, koji su fiksirani u artikulatoru. Određivanjem središnjeg omjera čeljusti, fiksiranjem središnje okluzije i formiranim okluzalnim valjcima bio je raspored pojedinačne okluzijske ravnine, vodič za postavljanje umjetnih zuba u tri međusobno okomite ravnine i modeliranje voska u alveolarnom procesu, kompenzirajući hipoplaziju njezinih tkiva. U kliničkim slučajevima izrađena je jedna plastična opruga za fiksiranje maksilarne ili mandibularne proteze ili ploča za snimanje na plastičnoj osnovi s držanjem kopča na odgovarajućoj čeljusti bez patologije, a brušenje abrazivnog okluzalnog valjka na prirodne zube.

Ako je potrebno, stezaljke su modelirane od nikal-titanijumske žice promjera 0,7-1,0 mm savijanjem pri zagrijavanju na 450—500 ° C (temperatura dovoljna za „memoriranje oblika“), nakon čega slijedi ugradnja u vosku proteza.

Simulirana protezna žbuka se stavlja u kivetu koja se sastoji od dva dijela, dna i poklopca (kiveta ima utore i izbočine za učvršćivanje njenih odvojivih dijelova).

U donjem dijelu kivete gimiziran je model s protezom u vertikalnom položaju, zatim je gornji dio kivete postavljen i napunjen tekućim gipsom na vibrirajućem stolu. Kiveta se drži sve dok se gips ne potpuno osuši pod tlakom. Nakon što je vosak uklonjen isparavanjem, stanica je otvorena i površina gornjeg kalupa je izolirana lakom za oslobađanje. Gornji dio kivete napunjen je pastilnom akrilnom plastikom, polovica kivete je spojena i stisnuta u vertikalnom smjeru. Plastika je polimerizirana. Uklonili protezu iz kivete, izvršili njezino brušenje i poliranje, a zatim ugradili u usnu šupljinu.

Rezultati liječenja ocijenjeni su na temelju procjene prilagodbe ortopedskoj strukturi zuba [33], kliničkom promatranju i rendgenskom pregledu u smislu 6, 12, 24, 36, 48 mjeseci. nakon protetike. Da bi se utvrdila dinamika i proporcionalnost rasta facijalnog dijela lubanje, izračunat je Isar indeks. Za određivanje dinamike rasta zubno-alveolarnih lukova mjereni su kontrolni gipsani modeli čeljusti u sagitalnoj i transverzalnoj ravnini s fokusom na preostale zube i anatomske strukture. Rast i razvoj čeljusti procjenjivan je na temelju razlike u duljini i širini denticije ili alveolarnog procesa gornje čeljusti i alveolarnog dijela mandibule, izračunatog u 12, 24, 36, 48 mjeseci. nakon ortopedskog liječenja. Učinkovitost žvakanja ocijenjena je na temelju funkcionalnih uzoraka za žvakanje prema S. E. Gelmanu nakon 1, 6, 12, 24, 36, 48 mjeseci. nakon tretmana, kao ispitivani proizvod koriste se jezgre badema težine 2,5 g kod djece mlađe od 10 godina i 5 g u starijoj dobnoj skupini.

Procjena atrofije tkiva potpornog kreveta izvedena je korištenjem razvijene metode, uključujući dobivanje funkcionalnih otisaka nakon 6, 12, 24, 36 i 48 mjeseci. nakon protetskog djelovanja sile jednakog tlaka žvakanja, koristeći akrilnu plastiku hladnog kaljenja kao korektivni materijal, nakon čega slijedi njezino odvajanje od proteze i mjerenje debljine na ispitivanim točkama [30].

Analiza reakcije potpornih tkiva protetskog sloja provedena je na temelju patološkog ispitivanja uzoraka biopsije sluznice ispod baze proteze prije i nakon 48 mjeseci. nakon ortopedskog liječenja. Tkivni materijal je fiksiran u 10% puferiranoj otopini formalina prema Lilly (1969), uklopljen u parafin. Za kvantitativno-morfološku studiju pripremljeni su serijski presjeci debljine 5-7 mikrona. Za opće razumijevanje morfološkog stanja ispitivanog tkiva, dobiveni histološki uzorci obojeni su hematoksilinom i eozinom.

Detaljnija slika upalnih i atrofičnih procesa dobivena je nakon bojenja metodom Van Giesona i Malloryja kako bi se identificirali različiti elementi vezivnog tkiva, posebno stanica i kolagenih vlakana. Za standardizaciju dobivenih podataka izvršena je morfometrija tkivnih struktura prema razvoju A. Hennig (1956) i G. G. Avtandilova (1980). Analiza volumetrijskog sastava strukturnih komponenata provedena je pod mikroskopom pri standardnom povećanju od 175 na heksagonalnoj rešetki s 25 točaka. U slučaju slučajne raspodjele struktura u slučajnim sekcijama, dovoljno je brojati 500 bodova kako bi se dobili pouzdani rezultati. Sve brojene točke uzete su kao 100%, a broj bodova koji su pali u jednu ili drugu volumetrijsku frakciju bio je postotak frakcije. Zatim je volumen frakcije uzet 100% svaki, a iz njih je izračunat postotak sastavnih komponenti.

Rezultati i rasprava

Dinamičko promatranje pokazalo je da je adaptacija na predložene ortopedske strukture trajala 20-30 dana, nakon čega su pacijenti zabilježili zadovoljavajuće funkcionalno stanje zubnog aparata.

U svim slučajevima zabilježen je željeni estetski rezultat. Kada se promatraju u određenim intervalima, pacijenti se ne žale, stanje proteza je zadovoljavajuće. Gubitak koštanog tkiva, uključujući i područje alveolarnog procesa u području zuba nosača, nije određen. Pokretljivost zuba nosača unutar fiziološke norme. Kliničke manifestacije upale i atrofije tkiva potpornog kreveta nisu bile prisutne, Schiller-Pisarev test bio je negativan. Rezultati ispitivanja učinkovitosti žvakanja prikazani su u tablici. Br

Tablica br. 2. Učinkovitost žvakanja (prema S. E. Gelmanu) u bolesnika nakon ortopedskog liječenja,% (n = 12)
* - prva stomatološka protetika, ** - stomatološka protetika.